EscucharElla es bioquímica experta en genética y biología molecular y coordina la Unidad de Genética del Cáncer en la Universidad de Buenos Aires.
Ángela Solano busca compartir conocimientos y por ello está en el país para capacitar especialistas ticos en genética y crear alianzas para el aprendizaje.
La Nación habló con ella sobre una de sus áreas de mayor experiencia: el análisis genético del cáncer de mama hereditario. Este es un extracto de lo que dijo.
¿Cuánto pesa la herencia en el desarrollo del cáncer?
Solo el 5% de los tumores es hereditario; la mayoría se desarrollan por sí solos y no tienen vínculos genéticos. Por ello, si usted tiene cáncer no significa que su hijo vaya a tenerlo; eso solo sucede en un pequeño número de casos.
Entonces, ¿vale la pena hacer análisis genéticos cuando no es algo tan común?
¡Por supuesto! Muchas veces el peso genético, dependiendo de dónde esté la mutación, hace el cáncer más agresivo, y afecta incluso a personas que están en plena edad productiva. El que sea poca gente, no quiere decir que no haya vidas detrás. Sí, el análisis es para poca gente, pero la detección temprana evita costos millonarios en quimioterapia y da calidad de vida. Desde cualquier punto, es mejor un estudio genético ya, que quimioterapia en cinco años.
¿Cuáles son las señales para prever si una persona tiene herencia de tumor de mama?
El cáncer es una enfermedad más común cuando envejecemos porque con la edad se pierde la protección contra células oncológicas, pero cuando es de carácter genético, se desarrolla mucho más temprano en la vida. Menores de 40 años con el tumor: eso es raro. Además, si la paciente tiene más de una familiar que también sufrió este cáncer, es otra señal de sospechas de tumor hereditario.
”Sin embargo, pueden darse casos de hombres que solo portan el gen y que, si no tienen hijas, pueden pasarlo de generación en generación, sin saberlo hasta que una mujer desarrolle este cáncer.”
¿En qué consiste la prueba?
Es una extracción de sangre o cepillado bucal. Con la sangre o saliva se rastrean posibles mutaciones en los genes llamados BRCA1 y BRCA2 (asociados con cáncer de seno). Al principio es un proceso agotador porque deben analizarse 22.000 nucleótidos (moléculas del ADN del gen) para ver dónde están las mutaciones que podrían dar origen a este cáncer en una familia.
”Una vez identificadas, es sencillo; al saber las mutaciones de la familia, las siguientes pruebas se hacen sobre dichas mutaciones”.
Lo ideal es hacer la prueba a todas las mujeres de la familia para así aumentar la detección temprana.
¿Qué hace que estos genes aumenten el riesgo de este tumor?
Estos dos genes están relacionados con dos aspectos: las moléculas controladoras de tumores y la reparación del ADN. En un gen alterado cuesta que las moléculas puedan controlar los tumores y que los errores genéticos se reparen, y esto da origen a más tumores.
¿Esto complica el análisis?
Va más allá: para un solo gen puede haber cinco, seis o siete tumores relacionados. Por ejemplo, las mujeres con mutaciones en los BRCA1 y BRCA2 no solo están propensas al cáncer de mama, también al cáncer de ovario.
