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El extraño trastorno sanguíneo llamado hemoglobinuria paroxítica nocturna se debe a una mutación que ocurre de forma espontánea durante la gestación en un gen en el cromosoma X.
Es poco frecuente; de hecho, en el país se diagnostican unos cinco casos cada año.
La mutación hace que se dé una producción de células sanguíneas defectuosas. El defecto se concentra en la estructura de la membrana celular, que en lugar de estar formada por tres pequeñas capas continuas, presenta discontinuidad es una de esas capas.
Aunque la persona fabrica las células sanguíneas, una vez que la médula ósea las 'entrega' al torrente sanguíneo, órganos como el hígado y el bazo identifican el error y destruyen las células defectuosas.
Por ello quienes padecen la enfermedad suelen padecer anemia, tienen un sistema inmunológico deprimido y sufren el riesgo de hemorragias por falta de plaquetas. El tratamiento consiste en transfusiones o el trasplante de médula ósea.
