Un gen mutado es responsable de algunos casos de alteraciones cardíacas y muerte súbita, según una investigación de científicos españoles publicada este miércoles.
La investigación dirigida por Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y Xose S. Puente del Instituto de Oncología de la misma universidad, analizó el genoma de pacientes con miocardiopatía hipertrófica.
"El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas", afirmó el doctor Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, coautora del estudio, publicado en Nature Communications, comenta que el nuevo gen identificado "permite explicar la causa de la enfermedad en un grupo de pacientes sin mutaciones en los genes conocidos".
El hallazgo permitirá identificar a las personas portadoras de esta mutación en el gen FLNC, hacer un seguimiento clínico más personalizado y aplicar un tratamiento específico e, incluso, si es necesario, se les podrá implantar un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes, destaca la investigadora.
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