EscucharLos Institutos de Salud de Estados Unidos (NIH) estiman que más de 6.500 enfermedades catalogadas como raras afectan a cerca de 30 millones de personas en esa nación.
Una enfermedad es considerada “rara” cuando afecta a menos de 200.000 personas, en este caso, consecuencia de la falta de información y tratamiento.
Precisamente, hoy 28 de febrero Estados Unidos (EE.UU) conmemora el Día de las Enfermedades Raras, fecha en la que quienes abogan por estos pacientes buscan crear mayor conciencia sobre las necesidades y barreras que enfrentan.
“El principal mensaje es que las personas que viven con una enfermedad rara no están solas”, declaró Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).
De acuerdo con Dunkle, los pacientes con este tipo de afectaciones enfrentan retos en la mayoría más complejos que quienes padecen enfermedades catalogadas como comunes, lo cual hace que se sientan “solos”.
“Ellos enfrentan retos muy abrumadores -retraso en el diagnóstico, muy poca investigación, pocos tratamientos y dificultad al tener acceso a tratamiento-, pero estos son desafíos que los pacientes, profesionales de la salud, legisladores y quienes están desarrollando nuevas formas de diagnóstico y tratamiento, deben trabajar juntos”, aseveró Dunkle.
También apuntó que si bien algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística o la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS) son conocidas, existen más de 7.000 que hasta ahora se desconocen.
La organización, cuyo lema es “Solos somos raros. Juntos somos fuertes”, trabaja en conjunto con otras organizaciones para informar a la comunidad sobre estos padecimientos.
Se estima que el 80% de los padecimientos anormales tienen un componente genético, como el Síndrome de Rett que afecta en mayor proporción a las niñas y mujeres o en el caso de la enfermedad de Fabry, que afecta más a los hombres.
