Medicina genética identifica a siete familias con doble mutación de riesgo para el cáncer

Para entonces, ella no había llegado a los 50 años, por lo que era joven para el promedio de aparición de la enfermedad, pero algo más alertó al médico y es que la paciente confirmó que tenía varios familiares que habían pasado por cáncer de mama y otros órganos.

En setiembre del 2021 recibió una noticia: ella no tenía una mutación que la había hecho más propensa a desarrollar cáncer, tenía dos, en dos genes muy diferentes. El hallazgo motivó estudios genéticos en toda su familia.

Su padre le heredó una mutación en el gen BRCA2, un acrónimo en inglés de “cáncer de mama 2″. Las mutaciones en este gen no solo aumentan casi al doble el riesgo de tumores en el seno, sino que también las probabilidades de cáncer de ovario suben en un 18%. Esta variación en el gen también incrementa, aunque en menor medida, las probabilidades de cáncer en el páncreas, las trompas de falopio y, en el caso de los hombres, en la próstata.

Entretanto, de su madre heredó alteraciones en el gen TP53, que son mucho menos comunes en Costa Rica y de un impacto más complejo para la salud. De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer en Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés), se cree que las mutaciones hacen que las células cancerosas se multipliquen y se diseminen por el cuerpo.

“El doctor me explicaba que no había nada en el mundo que hubiera hecho yo diferente para no padecer de esto. La genética no puede escogerse y no queda de otra”, recordó esta vecina de San Sebastián, en San José.

Como Meléndez, hay miembros de otras siete familias en Costa Rica que tienen dos mutaciones que los predisponen a un mayor riesgo de cáncer. Esa condición hace que las probabilidades de desarrollo de esta enfermedad sean mucho mayores, por lo que el seguimiento que se les debe hacer es más riguroso.

Estas siete familias representan el 0,64% de las 1.100 familias que hasta el momento han sido analizadas por el Programa de Medicina Genética de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), coordinado por Jiménez. En este programa se unen el Laboratorio del Hospital Nacional de Niños, donde se hacen los análisis genéticos, y el Hospital Calderón Guardia, donde los pacientes son recibidos y se les da consejería genética de la mano de profesionales en Medicina Genética, Psicología, Nutrición, Farmacia y Enfermería. Estos derivan a los profesionales que, según su riesgo, vayan a necesitar los pacientes.

¿Este 0,64% es más o menos de lo visto en el mundo? Según Jiménez, en el mundo sí se ha descrito, pero todavía falta estudio para saber si es más frecuente o no que en otros países. Se está en proceso de análisis.

El caso de Meléndez es diferente, pues ella es la primera de su familia en tener ambas alteraciones, dado que una fue heredada de cada progenitor. Los análisis familiares determinaron que su tío paterno y una de sus primas tienen el BRCA2 y del lado materno, solo su madre y ella tienen la mutación el TP53. En otras de las familias estudiadas, explicó Jiménez, sí hay más miembros con dos mutaciones en genes distintos.

El especialista señaló que hay casos como los de Meléndez, en donde al hacer la prueba salen a la luz dos alteraciones genéticas, pero también se han visto casos en los que hay familiares que desarrollaron cáncer de mama y otros familiares que desarrollaron cáncer colorrectal, y cuando examinaron a la familia vieron la presencia de dos mutaciones en genes distintos.

“Lo importante de esto es analizar todos los genes. Si no lo hubiéramos hecho así se nos hubieran escapado genes que son de importancia clínica. Hay familias con personas con una mutación, con las dos o con ninguna, y esto representa diferentes riesgos”, afirmó Jiménez.

El genetista dio el ejemplo de una familia donde coexisten mutaciones en los dos genes más comunes de riesgo hereditario en Costa Rica: el BRCA2, que aumenta el riesgo de tumores en mama, ovario, útero, piel, páncreas y próstata, y el ATM, que aumenta las probabilidades de cáncer colorrectal. En casos como este, se debe estar más pendiente, con exámenes y análisis de varios grupos de órganos.

En el caso del TP53, Jiménez comentó que se aumentan las probabilidades en muchos sitios, por lo que no solo pueden enfocarse en mama o en ovario, sino que debe “caminarse”, por otros órganos, como el cerebro o el páncreas.

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Tomar decisiones

Ya con la noticia de tener ambas mutaciones, esta educadora comenzó a tomar decisiones para ir “un paso adelante”, cuidar su salud y bajar su riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. Una de ellas fue seguir el consejo de Jiménez de someterse a una mastectomía total bilateral y eliminar por completo ambos senos.

“En su momento, estas decisiones sonaban muy duras. Yo ya tenía una cirugía por el cáncer, mucho más pequeña, esto era otro mundo, pero ni dudé, si la genética está ahí, debemos actuar”, manifestó.

En mayo de 2022 se le realizó esta cirugía y además se le extirparon los ovarios. Fueron cirugías duras, recordó, debido a que fue irradiada tenía muy poco tejido para la reconstrucción mamaria y tuvieron que tomar tejido de su espalda. En agosto pasado ya terminó ese proceso.

Prescindir de estos tejidos minimiza al máximo el riesgo de desarrollar tumores en estos órganos, pero también debe tener citas médicas más frecuentes. De esta forma, se mantiene bajo control y realiza sus actividades cotidianas.

Estas decisiones no son obligatorias. Cada paciente decide si quiere hacerse el examen o si desea esperar o no hacérselo del todo; si se lo hace, puede optar por cirugías o por exámenes frecuentes. La intención es evitar al máximo la aparición de un tumor. Esto es algo que no se haría con la población en general, pero se ofrece a estas personas dado el riesgo que presentan.

Los obstáculos

Las cirugías a las que Meléndez se sometió son para atenuar el riesgo de las mutaciones en el gen BRCA2; con el TP53 no hay cirugías específicas para reducir el riesgo del impacto. A sus 52 años, esta mujer debe entonces realizarse varias pruebas para ver si todo marcha bien, y en el momento en que se detecte una anomalía, actuar con tratamiento.

Dentro de estos exámenes están colonoscopias y gastroscopias anuales, y resonancias magnéticas cada dos años de tórax, cerebro y cuerpo completo. Sin embargo, hasta la fecha no han podido hacerle una sola resonancia magnética para ver su estado.

Según explicó, el centro de resonancia tiene sus criterios de inclusión, y como la Medicina Genética es algo más nuevo, no hacen el mismo análisis y sugieren hacerle ultrasonidos previamente, pero en su caso particular, por las condiciones genéticas, se requiere la resonancia para visualizar mejor sus órganos. En la medicina privada tampoco ha encontrado opciones, porque no se prestan las resonancias específicas con el contraste que ella necesita.

“Hay personas que no están tan informadas dentro de la misma Caja. Es el único fallo. Ellos no entienden que las resonancias no son un diagnóstico para ver si tengo cáncer, sino que es de modo preventivo y se requiere un examen más profundo.

“Ya el estrés de haber tenido un diagnóstico y de ser paciente de cáncer existe. El estrés adicional es porque hay genes mutados que pueden ser una bombita de tiempo en el cuerpo de uno, y uno espera que los servicios lo entiendan, lo comprendan y faciliten. Pero todavía estamos en pañales”, afirmó.

Este no es el único caso. En diciembre de 2022, Kattia Abarca, quien tiene una mutación en el gen BRCA2, denunció que en el Hospital Max Peralta en Cartago no querían hacerle la mastectomía aduciendo que ella no tenía cáncer y había pacientes con la enfermedad que eran prioritarias. Para esta vecina de Llano Bonito de León Cortés era muy difícil desplazarse hasta San José. Luego de sus reclamos, se le programó la cirugía.

Jiménez indicó que, en la medida de lo posible, estos pacientes reciben toda su atención en el Calderón Guardia para evitar estas situaciones, pero no siempre es posible con las personas que viven lejos de ahí. Por esta razón, también se está educando a los profesionales de salud de centros de salud regionales y periféricos.

“Nosotros a todos los pacientes que diagnosticamos les damos un informe, donde vienen muy puntuales las pautas que recomendamos, para que sus médicos de atención primaria se informen de cada cuánto necesitan los exámenes y puedan obtener lo que necesitan”, aseveró.

Tanto Jiménez como Meléndez confían en que a medida que pase el tiempo y haya información más difundida sobre la Medicina Genética, se allane el camino para estas personas en todos los centros de salud.