Salud

Cáncer hereditario: pruebas de detección ya incluyen 162 genes

Laboratorios Echandi amplió su panel de tres a 162 genes que analizarán mutaciones relacionadas con cáncer con componente hereditario; se requiere receta médica

Entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario. El cáncer no se hereda, se heredan las mutaciones (cambios en los genes) que aumentan el riesgo de desarrollar determinados tumores. De heredarlas, la garantía de que ocurra el cáncer no es total, pero las probabilidades son mucho mayores que en la población en general.

Existe otro porcentaje, que ronda entre el 20% y 25% de los casos de cáncer, en los que se habla de agregación familiar, donde determinado tumor es más común en una familia que en otras.

Hay pruebas de sangre que determinan el riesgo de una persona o una familia de este tipo de enfermedades. Estas se hacen a través de un programa de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), pero también los laboratorios privados amplían su oferta. Laboratorios Echandi anunció la mañana de este 28 de febrero que aumentó su panel de diagnóstico y ahora pueden examinarse mutaciones en 162 genes, que aumentan el riesgo de diferentes tipos de cáncer. Este panel se denomina Oncoclever (juego de palabras que combina “onco”, de cáncer y “clever”, de inteligente, en inglés).

Otros centros privados, como el Hospital Metropolitano o el Hospital Clínica Bíblica, también ofrecen este servicio.

¿Por qué aumentar a 162 genes? Ana Sittenfeld, jefa de la Unidad de Secuenciación de Nueva Generación de Laboratorios Echandi, indicó que hay diferentes mutaciones en distintos genes que aumentan el riesgo de diferentes tipos de cáncer. Así que, según sean las características de la persona, será la necesidad de determinados tipos de examen.

Por ejemplo, se ofrece un examen de riesgo para cáncer de mama, ovario y endometrio, que busca en 31 genes; también uno de cáncer gastrointestinal, donde se toman en cuenta 39 genes y un panel de próstata, en donde se caracterizan 22 genes.

Cada paquete de pruebas tiene un costo de ¢420.000; los resultados se reciben en tres semanas.

También está la opción del panel completo de 162 genes.

“Esos 162 genes también incluyen otras enfermedades, que van más allá de los tumores. Las personas pueden saber si tienen otros síndromes y enfermedades congénitas. Es ‘tremendamente completo’”, manifestó Sittenfeld.

Estas pruebas no pueden ser realizadas por cualquier persona que quiera “salir de dudas”, se requiere una referencia médica en la cual un profesional sospeche de probabilidades de cáncer hereditario y aconseje el examen. Estas referencias se dan en personas que tienen familiares cercanos con cáncer, especialmente si lo desarrollaron antes de los 50 años, tipos de cáncer muy raros o que se dan en personas jóvenes.

Esto es así no solo por un asunto de que los reactivos son muy específicos, también porque se necesita tener una explicación y acompañamiento para entender las mutaciones, cómo influyen y las decisiones para tomar.

Nuevas pruebas para detección de riesgo de cáncer hereditario
0 seconds of 3 minutes, 23 secondsVolume 0%
Press shift question mark to access a list of keyboard shortcuts
00:00
03:23
03:23
 
Nuevas pruebas para detección de riesgo de cáncer hereditario

Estos exámenes pueden ser cruciales para las personas, porque si se sabe que un cáncer es motivado por un tipo específico de mutación, hay terapias específicas para dicho tumor, las cuales evitarían que el paciente deba pasar por la quimioterapia tradicional y le darán mayor calidad de vida.

Esto también motiva a tomar decisiones como hacerse una mastectomía bilateral para evitar un cáncer futuro, o a eliminar el útero y los ovarios o hacerse exámenes de cierto tipo para valorar si se da o no una enfermedad.

Estas nuevas pruebas permitirán a las personas saber si heredaron el riesgo de cáncer. Se buscará en 162 genes. En la fotografía, Kimberly Chaves bióloga molecular y Cristian Vargas Biólogo Bioinformatico. (Jose Cordero)

¿Por qué un cambio en los genes puede predisponer al cáncer? Eso depende del gen y de la mutación. La mayoría son fallos que suceden en la replicación del ADN y se heredan.

Los componentes del ADN codifican proteínas, una mutación puede hacer que la proteína deje de producirse o que esta cambie.

Si es así, esto podría no tener repercusiones del todo en la salud de los pacientes, dado que este gen en particular no es decisivo.

O bien, la persona podría tener secuelas, como, en estos casos, la replicación de células malignas que den origen a cáncer.

Sittenfeld manifestó que es importante que las personas conversen con sus familias para saber cuántos han tenido cáncer, de qué tipo, a qué edades. Toda esta información puede ser necesaria para un futuro.

Irene Rodríguez

Irene Rodríguez

Periodista de Ciencia y Salud. Trabaja en La Nación desde 2009 y en periodismo desde 2004. Graduada de Comunicación Colectiva en la Universidad de Costa Rica, donde egresó de la maestría en Salud Pública. Premio Nacional de Periodismo Científico 2013-2014. Premio Health Systems Global 2018. Becada del Fondo Global de Periodismo en Salud 2021.

LE RECOMENDAMOS

Surge nuevo contendor de Rodrigo Arias para la presidencia del Congreso, y viene con la bendición de Rodrigo Chaves

A seis días de que se elija la presidencia de la Asamblea Legislativa, y ya con dos candidatos oficiales a ese cargo —entre ellos Rodrigo Arias—, surgió este viernes una nueva postulación para liderar el Directorio del Congreso.
Surge nuevo contendor de Rodrigo Arias para la presidencia del Congreso, y viene con la bendición de Rodrigo Chaves

Andrés, el hijo de Óscar Ramírez, refuerza a Alajuelense en puesto clave

Andrés Ramírez no se cambia por nada ni por nadie al ser parte de Liga Deportiva Alajuelense junto a su papá, el Macho Ramírez. Él conversó con ‘La Nación’ y contó qué le pide el técnico rojinegro.
Andrés, el hijo de Óscar Ramírez, refuerza a Alajuelense en puesto clave

Así es la casa más cara de Costa Rica: cuesta $30 millones y está en Guanacaste. Vea las fotos

Mansión Astor en Papagayo vale $30 millones y es la casa más cara de Costa Rica. Ofrece lujos como tres piscinas, spa y vistas de 270 grados.
Así es la casa más cara de Costa Rica: cuesta $30 millones y está en Guanacaste. Vea las fotos

En beneficio de la transparencia y para evitar distorsiones del debate público por medios informáticos o aprovechando el anonimato, la sección de comentarios está reservada para nuestros suscriptores para comentar sobre el contenido de los artículos, no sobre los autores. El nombre completo y número de cédula del suscriptor aparecerá automáticamente con el comentario.