EscucharEste 21 de marzo, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down. Las personas con esta condición nacen con un cromosoma más, en este caso, el 21; entonces, en lugar de tener dos cromosomas 21, tienen tres. Por esta razón, también se conoce como “trisomía 21″ y el día se celebra el vigésimo primer día del tercer mes del año.
Con este motivo, en La Nación explicamos en qué consiste este síndrome, que a nivel mundial se presenta en 10 de cada 10.000 nacimientos vivos, aproximadamente.
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Cuestión de cromosomas
Por lo general, todas las personas tenemos 46 cromosomas separados en 23 pares; en cada par, uno de los cromosomas es heredado por nuestro progenitor y el otro por nuestra progenitora. Los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas numerados (autosomas) y un par de cromosomas sexuales (XX o XY).
Las personas con síndrome de Down tienen, en su gran mayoría, tres cromosomas 21 en lugar de dos. Esta es la trisomía 21. Sin embargo, hay otros tipos, presentes en menos cantidad de gente.
Uno de ellos es el síndrome de Down por translocación, que ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto.
El otro es el síndrome de Down mosaico o con mosaicismo. En estos casos, algunas de las células de la persona tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen dos copias, como es normal. Quienes tienen síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros con síndrome de Down, sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Según la Clínica Mayo, este síndrome varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños.
Características
Las personas son Síndrome de Down tienen ciertas características físicas. Según el Centro de Control de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) estas serían:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos
- Estatura más baja, tanto en la niñez como en la adultez
Hay otras afecciones de salud que pueden darse en personas con síndrome de Down, entre ellas están:
- Pérdida auditiva.
- Apnea del sueño obstructiva.
- Infecciones de oído.
- Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
- Defectos cardíacos.
Otros problemas de salud menos comunes incluyen:
- Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
- Dislocación de la cadera.
- Enfermedad tiroidea.
- Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
- Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
- Enfermedad de Hirschsprung.
