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Cuando a Sofía Zamora le diagnosticaron una enfermedad rara a los 3 años, su madre, Ilsie Rodríguez, prefirió convertir lo raro en especial.
“Estamos celebrando una condición de la cual ni nosotros teníamos una gran conciencia”, afirmó Ilsie, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, conmemorado este 28 de febrero.
Sofía nació con displasia cleidocraneal, un trastorno genético que afecta a una de cada millón de personas, el cual se puede heredar o surgir de forma espontánea. A Sofía le tocó por puro azar.
Quienes sufren displasia enfrentan problemas en el crecimiento de sus huesos, lo que lleva a una extrema fragilidad, atrasos en la salida de los dientes y problemas auditivos. Sofía, además, no tiene clavícula y solo tiene cartílago en la parte alta de la cabeza donde iría el cráneo.
En los primeros años, Ilsie buscaba respuestas: ¿Quién más padece esta enfermedad rara? Ahora, a los 10 años de Sofía, han logrado contactar a personas de otros países que también tienen displasia, gracias a la fundación CCD Smiles.
Tras contactar a la organización, Sofía e Ilsie, vecinas de Heredia, fueron invitadas a la convención para personas con displasia, en julio del 2018 en Utah.
La actividad tuvo más de 150 participantes. Uno de ellos, el actor de la aclamada serie Stranger Things, Gaten Matarazzo, quien padece la enfermedad.
Sofía descubrió que no era la única con el trastorno cuando supo de Matarazzo, gracias al médico genetista del Hospital Nacional de Niños, Ramsés Badilla, quien la ha atendido a lo largo de estos años.
“Ella tuvo una etapa en la que recibía algunas burlas por la forma de su cara, pero precisamente en esa etapa Ramsés le enseño que no solo era ella”, contó Ilsie.
“El doctor Ramsés nos recomendó la serie Stranger Things. Mi hija tardó una semana en ver las dos temporadas. Ahí tuvo un apoyo, una figura”, añadió.
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Las cirugías han sido siempre realizadas en el Hospital Nacional de Niños, lo que sorprendió a los participantes de la convención en Utah, afirmó Ilsie, donde CCD Smiles debe ayudar a financiar los costosos tratamientos de esta enfermedad en el sistema de salud estadounidense.
“Ninguna persona allá tiene los servicios médicos que tenemos nosotros acá. La fundación colabora con ellos, venden productos de Gaten (Matarazzo). Hoy celebramos porque la Fundación surgió mucho, precisamente ayer estuvieron en la Casa Blanca, en una conferencia sobre displasia", relató.
Las personas con displasia cleidocraneal no sufren disminución en su esperanza de vida, pero sí deben enfrentar momentos complicados.
“Su niña tiene ya un año, necesitamos por favor que la traiga caminando en tres meses, si no creo que estaremos en un grave problema". Esa fue la frase que llenó de temor a Ilsie cuando aún no conocía a qué se enfrentaba.
Ahora, la mayor dificultad es la salida de sus dientes.
Para tener su dentadura, Sofía debe esperar al menos hasta los 25 años, en medio de frenillos, cirugías y aparatos para sacar los dientes de la encía.
Además, el año anterior sufrió su mayor susto, cuando se sometió a una biopsia para conocer si un quiste en su boca era maligno, “pero prueba superada”, manifestó la mamá.
Por el momento, Sofía y su madre no han logrado encontrar a otro habitante costarricense con este trastorno. Si los casos existen, Ilsie ansía conocerlos, y transmitirles el mismo entusiasmo que le ha entregado a su hija.
