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El microbiólogo y biólogo molecular tico Carlos Santamaría identificó tres genes claves en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda (LMA), el tipo de cáncer en la sangre más común en los adultos y el segundo más frecuente en los niños de todo el mundo.
Este cáncer se caracteriza por la proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos.
Los genes identificados por Santamaría hacen que la evolución de esa enfermedad sea más agresiva, y que el pronóstico de vida sea peor, por lo que se debe asignar un tratamiento más fuerte para quienes los tienen.
Además, él detectó marcadores en los cromosomas que permiten saber las posibilidades de un paciente de recaer en este padecimiento, que se trata de un cáncer potencialmente curable.
Esta investigación fue su tesis doctoral en la Universidad de Salamanca, España, y por ella obtuvo el premio Doctor Moraza , dado a la mejor tesis de Oncología.
Con base en esta información se determina el mejor tratamiento, así como el análisis necesario para darle seguimiento al paciente y prever su riesgo de recaer.
Con esto en mente, Santamaría buscó los genes que determinan la agresividad de la LMA. “Normalmente, esta enfermedad tiene alteraciones en los cromosomas (un pedazo de cromosoma ausente, una porción de cromosoma donde debería estar otro), pero en otros casos no hay alteraciones en los cromosomas y debemos ir más profundo aún e investigar los genes. Solo así podemos saber cuál es el pronóstico para esta persona”, afirmó Santamaría.
El investigador tomó diez genes que ya estaban relacionados con la enfermedad (la leucemia), pero cuya agresividad en la evolución del mal aún no estaba clara. “Queríamos ver si las células estaban produciendo más genes de la cuenta o, más bien, menos; todo esto puede influir en cómo se comporta la enfermedad”, añadió.
Se seleccionaron 130 pacientes. A cada uno de ellos se le asignó “una nota” según la cantidad de los genes en estudio que tuvieran en su sangre. Por cada gen alterado, los pacientes recibían un punto.
Luego de cinco años de seguimiento, se identificaron los tres genes más agresivos entre los pacientes; es decir, que hacen que la enfermedad sea más grave y requiera terapias más fuertes.
Estos genes son el ERG, el EV1 y el PRAME. Cuantos más de estos genes alterados tenga el paciente, peor será su pronóstico de vida. “Esto nos ayuda a dar un mejor tratamiento para el paciente y darle una mejor calidad de vida”, dijo.
Esta mutación en los cromosomas aumenta el riesgo de recaídas. Cuantas más células alteradas por esta traslocación tenga un paciente, mayor será su riesgo de una recaída y de complicaciones.
La investigación determinó que los pacientes con una célula con esta traslocación tienen un riesgo muy bajo de recaída; quienes tienen de dos a diez células alteradas tendrán un riesgo de recaída medio, y, si se tiene más de diez copias, su riesgo es alto. Si un paciente tiene más de 20 células con esta mutación, se le debe dar un tratamiento especial, llamado “de rescate”, para evitar que recaiga.
“Esto permite a los médicos dar tratamiento antes de que el paciente tenga síntomas. Por lo general, cuando ya hay síntomas, hay muchas células alteradas, el cáncer está más avanzado y es más difícil tratarlo”, comentó Santamaría.
